Medellín, se convirtió esta semana en punto de encuentro para hablar de una enfermedad poco visible, pero con un impacto profundo sobre pacientes y familias: la enfermedad de Huntington. La tercera Conferencia Latinoamericana de Huntington reúne a más de 30 especialistas internacionales, organizaciones de pacientes, investigadores y profesionales de la salud, con el propósito de fortalecer la investigación, promover la cooperación y aumentar la visibilidad de esta condición genética.
El encuentro, que comenzó ayer miércoles 2 de septiembre se extenderá hasta mañana 4 de septiembre en el hotel Dann Carlton, es organizado por la Fundación Factor-H, el Grupo de Neurociencias de Antioquia y la Fundación Universidad de Antioquia.
Según investigaciones la enfermedad, es hereditaria y se produce por una alteración genética relacionada con la proteína huntingtina. Roger Cachope, neurólogo y vicepresidente de Factor-H, explicó que cuando al menos uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen alterado.
Sus manifestaciones pueden incluir cambios cognitivos, pérdida de memoria, dificultades para tomar decisiones, alteraciones del comportamiento y problemas psiquiátricos que posteriormente pueden acompañarse de dificultades motoras. Según Cachope, habitualmente puede comenzar entre los 30 y 50 años y generar un deterioro progresivo de la funcionalidad.
El problema no termina en el diagnóstico. Ignacio Muñoz, neurocientífico y presidente de Factor-H, explicó que muchas familias viven en zonas rurales y tienen dificultades para acceder a especialistas, medicamentos y centros de atención. Además, la enfermedad puede modificar la economía del hogar porque, cuando los padres comienzan a perder su capacidad funcional, otros integrantes de la familia deben asumir responsabilidades de cuidado y, en algunos casos, la manutención del hogar. “Es una enfermedad que no solamente afecta a la persona que ha heredado el gen, sino que afecta a todo el núcleo familiar por su carácter genético”, señaló Muñoz.
El reto de saber cuántos pacientes existen
Uno de los principales obstáculos para diseñar políticas públicas, es precisamente conocer cuántas personas tienen la enfermedad. Muñoz advirtió que no existe una cifra consolidada para Latinoamérica, debido a la falta de estudios epidemiológicos y genéticos en los países de la región. Como referencia, explicó que si se utilizara una prevalencia aproximada de una persona por cada 10.000 habitantes y una población latinoamericana de 800 millones, el cálculo llegaría a unos 80.000 casos, aunque recalcó que “realmente no se sabe”. Para Colombia, mencionó una estimación de unas 4.000 personas afectadas, pero aclaró que tampoco existen estudios que permitan confirmar esa cifra.
En Antioquia, el Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), ha identificado cerca de 50 familias afectadas por la enfermedad de Huntington, según la investigadora Sonia Moreno. Esta cifra evidencia la presencia de la enfermedad en el departamento y la necesidad de fortalecer su identificación, seguimiento y atención.
El registro es clave porque, como advierte Cachope, sin números reales resulta difícil construir planes de atención. “No conocer la situación en términos de números reales nos impide realmente construir un plan”, afirmó. Por eso, Factor-H ha trabajado en un registro propio de familias, mientras busca que las entidades gubernamentales conozcan mejor la magnitud del problema y puedan diseñar respuestas de salud pública.
Tratamientos y una factura que también llega a las familias
Actualmente, el tratamiento de Huntington es principalmente sintomático. Los medicamentos buscan disminuir manifestaciones cognitivas, psiquiátricas o motoras y mejorar la calidad de vida, pero, según Cachope, todavía no existe un tratamiento que modifique el curso de la enfermedad. Al mismo tiempo, alrededor de 60 compañías trabajan en terapias que buscan modificar su evolución, y la conferencia permite conocer los avances de algunas de estas investigaciones y la posibilidad de una mayor participación latinoamericana en ensayos clínicos.
La dimensión económica ayuda a entender la magnitud del desafío. Muñoz explicó que el costo del cuidado aumenta a medida que avanza la enfermedad y que en sus etapas finales el paciente puede quedar completamente incapacitado y requerir cuidados permanentes. Según el investigador, en Estados Unidos y Europa los costos pueden superar los US$100.000 anuales por persona en estadios avanzados, mientras que en Perú se citó un costo cercano a US$20.000 anuales para las familias en las etapas finales. Sin embargo, Muñoz señaló que no conoce un estudio económico equivalente para Colombia, por lo que estas cifras no deben trasladarse directamente al país.
A esto se suma el costo de medicamentos y de servicios no farmacológicos. El paciente puede requerir terapia ocupacional, física, de lenguaje, neuropsicología y trabajo social, además del acompañamiento permanente de cuidadores. Cachope recalcó que estas necesidades son más difíciles de cubrir en pequeñas ciudades y zonas rurales, donde existe menor disponibilidad de equipos especializados. Por eso, Factor-H plantea que el acceso a las futuras terapias debe discutirse desde ahora con farmacéuticas, sistemas de salud, gobiernos y médicos.
La conferencia busca precisamente conectar esas necesidades. Marcos Ossa Ramírez, director de la Fundación Universidad de Antioquia, resumió el propósito del encuentro como “un encuentro para conectar la ciencia con las personas, compartir conocimiento y construir nuevas alianzas”. Además, destacó que la alianza entre Factor-H, el Grupo de Neurociencias de Antioquia, la Universidad de Antioquia y la Fundación Universidad de Antioquia busca que Colombia no sea solamente el escenario de la discusión, sino que tenga un papel activo en investigación y conocimiento sobre enfermedades neurodegenerativas y raras.
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